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Gene

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 10.156.975–10.237.660 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 80,7 kb
Proteina
760 amminoacidi
Noto anche come
CLC4, ClC-4
Trascritto MANE Select
ENST00000380833.9NM_001830.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X

      Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

Struttura di CLCN4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova CLCN4. CLCN4 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 9.697.318 a 10.697.317.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, filamento direttoTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, filamento inversoGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, filamento direttoSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, filamento direttoCLDN34: 9.961.424–9.968.352, filamento direttoCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, filamento direttoWWC3CLCN4: 10.156.975–10.237.660, filamento direttoCLCN4MID1: 10.445.310–10.833.730, filamento inversoMID1: 10.566.888–10.576.955, filamento inversoDiagramma di CLCN4: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 10.156.975–10.157.100, 126 basiEsone 2: 10.158.289–10.158.551, 263 basiEsone 3: 10.185.022–10.185.176, 155 basiEsone 4: 10.187.515–10.187.614, 100 basiEsone 5: 10.194.911–10.195.098, 188 basiEsone 6: 10.197.939–10.198.061, 123 basiEsone 7: 10.206.358–10.206.564, 207 basiEsone 8: 10.206.696–10.206.776, 81 basiEsone 9: 10.208.045–10.208.590, 546 basiEsone 10: 10.212.467–10.212.653, 187 basiEsone 11: 10.213.681–10.214.079, 399 basiEsone 12: 10.220.661–10.220.877, 217 basiEsone 13: 10.233.494–10.237.660, 4167 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 80,7 kb del gene; 2283 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLCN4

27

posizioni in CLCN4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 80,7 kb di CLCN4, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn4

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