Tratto
Involuntary movements
Involuntary contractions of muscle leading to involuntary movements of extremities, neck, trunk, or face.
Riepilogo
- Detto anche
- Involuntary muscle contractions
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test143 geni collegati a Involuntary movements
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Involuntary movements. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | In 2 condizioni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CABP4calcium binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 103 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FTLferritin light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPCAhippocalcin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Non registrato | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Tremor495 geni
- Jerking352 geni
- Chorea189 geni
- Clonus98 geni
- Muscle twitch91 geni
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet69 geni
- Paroxysmal dyskinesia22 geni
- Alien limb phenomenon4 geni
- Hemiballismus4 geni
- Akathisia1 gene
- Chvostek sign1 gene
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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