Gene
VPS4A
vacuolar protein sorting 4 homolog A
- HGNC 13488(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132612(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27183(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 69.311.350–69.326.939 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 15,6 kb
- Proteina
- 437 amminoacidi
- Noto anche come
- VPS4, VPS4-1, FLJ22197, SKD2, SKD1, SKD1A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000254950.13NM_013245.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora VPS4A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VPS4A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 15,6 kb del gene; 1314 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VPS4A
1
posizione in VPS4A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,6 kb di VPS4A, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a VPS4A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VPS4A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS4A: vacuolar protein sorting 4 homolog A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps4a
Dante Labs. Gene VPS4A: vacuolar protein sorting 4 homolog A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps4a
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