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Gene

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.3
Coordinate
Cromosoma 10: 76.884.882–77.637.808 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 752,9 kb
Proteina
1236 amminoacidi
Noto anche come
KCa1.1, mSLO1
Simboli precedenti
SLO
Trascritto MANE Select
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di KCNMA1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova KCNMA1. KCNMA1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 76.131.955 a 78.390.735.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75.431.446–76.560.168, filamento direttoLRMDAKCNMA1: 76.884.882–77.637.808, filamento inversoKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, filamento inversoDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, filamento inversoPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, filamento direttoRPS24Diagramma di KCNMA1: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 76.884.882–76.887.515, 2634 basiEsone 27: 76.889.451–76.889.569, 119 basiEsone 26: 76.891.525–76.891.719, 195 basiEsone 25: 76.909.966–76.910.096, 131 basiEsone 24: 76.914.936–76.915.049, 114 basiEsone 23: 76.944.773–76.944.965, 193 basiEsone 22: 76.949.142–76.949.366, 225 basiEsone 21: 76.953.801–76.953.924, 124 basiEsone 20: 76.969.974–76.970.067, 94 basiEsone 19: 77.001.407–77.001.580, 174 basiEsone 18: 77.011.967–77.012.043, 77 basiEsone 17: 77.019.013–77.019.099, 87 basiEsone 16: 77.027.823–77.027.891, 69 basiEsone 15: 77.039.528–77.039.637, 110 basiEsone 14: 77.073.097–77.073.252, 156 basiEsone 13: 77.079.481–77.079.550, 70 basiEsone 12: 77.084.637–77.084.719, 83 basiEsone 11: 77.086.488–77.086.593, 106 basiEsone 10: 77.090.400–77.090.510, 111 basiEsone 9: 77.108.481–77.108.572, 92 basiEsone 8: 77.110.173–77.110.343, 171 basiEsone 7: 77.112.367–77.112.442, 76 basiEsone 6: 77.120.973–77.121.048, 76 basiEsone 5: 77.183.421–77.183.532, 112 basiEsone 4: 77.184.823–77.184.916, 94 basiEsone 3: 77.251.195–77.251.256, 62 basiEsone 2: 77.403.862–77.404.023, 162 basiEsone 1: 77.637.265–77.637.808, 544 basi2825201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 752,9 kb del gene; 3711 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge KCNMA1

    32

    posizioni in KCNMA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 752,9 kb di KCNMA1, introni inclusi, non solo i 6,3 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a KCNMA1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNMA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnma1

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