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Gene

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.22
Coordinate
Cromosoma 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 360,2 kb
Proteina
872 amminoacidi
Noto anche come
Kv7.3
Simboli precedenti
EBN2
Trascritto MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di KCNQ3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova KCNQ3. KCNQ3 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 131.760.626 a 132.841.330.Cromosoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131.904.072–132.013.642, filamento direttoEFR3AOC90: 132.024.216–132.059.385, filamento inversoOC90: 132.024.238–132.085.655, filamento inversoHHLA1: 132.061.141–132.111.159, filamento inversoHHLA1KCNQ3: 132.120.861–132.481.095, filamento inversoKCNQ3DNAAF11: 132.570.133–132.675.622, filamento inversoDNAAF11TMEM71: 132.685.007–132.760.712, filamento inversoTMEM71PHF20L1: 132.775.311–132.850.003, filamento direttoPHF20L1Diagramma di KCNQ3: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 132.120.861–132.129.996, 9136 basiEsone 14: 132.132.180–132.132.264, 85 basiEsone 13: 132.134.290–132.134.388, 99 basiEsone 12: 132.137.885–132.138.016, 132 basiEsone 11: 132.140.076–132.140.178, 103 basiEsone 10: 132.141.129–132.141.331, 203 basiEsone 9: 132.163.468–132.163.494, 27 basiEsone 8: 132.170.334–132.170.428, 95 basiEsone 7: 132.172.598–132.172.693, 96 basiEsone 6: 132.174.239–132.174.349, 111 basiEsone 5: 132.175.453–132.175.608, 156 basiEsone 4: 132.180.157–132.180.329, 173 basiEsone 3: 132.184.241–132.184.367, 127 basiEsone 2: 132.186.091–132.186.181, 91 basiEsone 1: 132.480.147–132.481.095, 949 basi1510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 11,6 kb dei 360,2 kb del gene; 2619 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge KCNQ3

    45

    posizioni in KCNQ3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 360,2 kb di KCNQ3, introni inclusi, non solo i 11,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnq3

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