AtlasGene
CARS2
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25695↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134905↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79587↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q34
- Coordinate
- Cromosoma 13: 110.641.417–110.706.116 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 64,7 kb
- Proteina
- 564 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ12118
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257347.9NM_024537.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cars2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga CARS2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di CARS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 64,7 kb del gene; 1695 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CARS2
7Facile
Quanto è difficile sequenziare CARS2 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di CARS2 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di CARS2 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.3,6%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.30%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di CARS2 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
6
posizioni in CARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 64,7 kb di CARS2, introni inclusi, e non solo i 1,8 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (6)
The CARS2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
- Patogena/probabilmente patogena 1
- Probabilmente patogena 4
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_024537.4(CARS2):c.655G>A (p.Ala219Thr) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_024537.4(CARS2):c.1360dup (p.Ile454fs) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024537.4(CARS2):c.1426G>T (p.Gly476Ter) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024537.4(CARS2):c.1238_1239insC (p.Phe414_Asp415insTer) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024537.4(CARS2):c.466-2A>G (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_024537.4(CARS2):c.386_393del (p.Ala129fs) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaCondivide 1 condizione
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaCondivide 1 condizione
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonCondivide 1 condizione
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPCondivide 1 condizione
- C1QBPcomplement C1q binding proteinCondivide 1 condizione
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Condivide 1 condizione
- CRLS1cardiolipin synthase 1Condivide 1 condizione
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Condivide 1 condizione
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
Tratti collegati a CARS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Jerking
Mostra altri 23 tratti
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Diffuse cerebral atrophy
- Generalized brain degeneration
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Diffuse cerebellar atrophy
- EEG with periodic lateralized epileptiform discharges
- Involuntary movements
- Small hippocampus
- Upper limb postural tremor
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Multifocal epileptiform discharges
- Small cerebellum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cars2
Dante Labs. Gene CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cars2
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