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Gene

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.1
Coordinate
Cromosoma 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 258,7 kb
Proteina
476 amminoacidi
Noto anche come
CALC, EFHA3, FLJ12684
Simboli precedenti
CBARA1
Trascritto MANE Select
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MICU1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MICU1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova MICU1. MICU1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 71.996.710 a 72.996.709.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71.963.538–72.019.147, filamento direttoCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, filamento inversoSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, filamento inversoASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, filamento direttoANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, filamento direttoDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, filamento inversoDNAJB12MICU1: 72.367.340–72.626.079, filamento inversoMICU1MCU: 72.692.088–72.887.694, filamento direttoMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, filamento direttoOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, filamento inversoPLA2G12BDiagramma di MICU1: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 72.367.340–72.368.355, 1016 basiEsone 11: 72.375.783–72.375.872, 90 basiEsone 10: 72.407.929–72.408.037, 109 basiEsone 9: 72.423.234–72.423.371, 138 basiEsone 8: 72.475.100–72.475.297, 198 basiEsone 7: 72.477.174–72.477.256, 83 basiEsone 6: 72.508.155–72.508.269, 115 basiEsone 5: 72.533.746–72.533.789, 44 basiEsone 4: 72.551.179–72.551.341, 163 basiEsone 3: 72.562.895–72.563.063, 169 basiEsone 2: 72.566.633–72.566.794, 162 basiEsone 1: 72.626.010–72.626.079, 70 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 258,7 kb del gene; 1431 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MICU1

15

posizioni in MICU1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (6,7%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 258,7 kb di MICU1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MICU1: mitochondrial calcium uptake 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. Gene MICU1: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/micu1

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