Gene
KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
- HGNC 6291(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000080709(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3781(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 114.362.070–114.496.496 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 134,4 kb
- Proteina
- 791 amminoacidi
- Noto anche come
- KCa2.2, hSK2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000673685.1NM_021614.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KCNN2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KCNN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 134,4 kb del gene; 2376 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNN2
9
posizioni in KCNN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 134,4 kb di KCNN2, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a KCNN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Hand tremor
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Anxiety
- Ataxia
Mostra altri 21 tratti
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsy tandem walking
- Head tremor
- Intention tremor
- Jerking
- Motor tics
- Writer's cramp
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Chorea
- Delayed CNS myelination
- Dilated third ventricle
- Disorder of involuntary muscle movements
- Grand mal seizures
- Nocturnal seizures
- Panic attack
- Parkinsonism
- Psychosis
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNN2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnn2
Dante Labs. Gene KCNN2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnn2
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