Gene
MRM2
mitochondrial rRNA methyltransferase 2
- HGNC 16352(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122687(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 29960(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p22.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 2.234.195–2.242.205 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 8 kb
- Proteina
- 246 amminoacidi
- Noto anche come
- FJH1, RRMJ2
- Simboli precedenti
- FTSJ2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000242257.14NM_013393.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.
Struttura di MRM2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 8 kb del gene; 741 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a MRM2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MRM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mrm2
Dante Labs. Gene MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mrm2
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