Gene
MRE11
MRE11 double strand break repair nuclease
- HGNC 7230(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000020922(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4361(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q21
- Coordinate
- Cromosoma 11: 94.415.570–94.493.844 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 78,3 kb
- Proteina
- 708 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- ATLD
- Simboli precedenti
- MRE11A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323929.8NM_005591.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MRE11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 78,3 kb del gene; 2127 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MRE11
130
posizioni in MRE11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 78,3 kb di MRE11, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MRE11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MRE11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Unsteady walk
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
Mostra altri 13 tratti
- Delayed speech and language development
- Dilated fourth ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged interhemispheric fissure
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased reflex response
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Horizontal jerk nystagmus
- Slow eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Gaze-evoked nystagmus
- Uncoordinated eye movement
- Vertical nystagmus
- Hypometric saccades
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mre11
Dante Labs. Gene MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mre11
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