Gene
AP2M1
adaptor related protein complex 2 subunit mu 1
- HGNC 564(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161203(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1173(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 9,2 kb
- Proteina
- 435 amminoacidi
- Noto anche come
- AP50, mu2
- Simboli precedenti
- CLAPM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000292807.9NM_004068.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di AP2M1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 9,2 kb del gene; 1308 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AP2M1
1
posizione in AP2M1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,2 kb di AP2M1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a AP2M1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP2M1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- EEG with focal spike waves
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Absence seizure with eyelid myoclonia
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Mostra altri 30 tratti
- Brief seizures with staring spells
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Chorea
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap2m1
Dante Labs. Gene AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap2m1
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