Gene
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170892↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79042↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.42
- Coordinate
- Cromosoma 19: 54.191.308–54.194.532 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,2 kb
- Proteina
- 310 amminoacidi
- Noto anche come
- SEN34, SEN34L
- Simboli precedenti
- LENG5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora TSEN34. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TSEN34
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 3,2 kb del gene; 933 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TSEN34
1
posizione in TSEN34 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di TSEN34, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a TSEN34
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TSEN34 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Mostra altri 16 tratti
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tsen34
Dante Labs. Gene TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tsen34
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