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Gene

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.1
Coordinate
Cromosoma 12: 13.537.337–13.981.602 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 444,3 kb
Proteina
1484 amminoacidi
Noto anche come
GluN2B, NR2B
Simboli precedenti
NMDAR2B
Trascritto MANE Select
ENST00000609686.4NM_000834.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GRIN2B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova GRIN2B. GRIN2B e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 13.093.071 a 14.425.868.Cromosoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13.044.185–13.142.521, filamento direttoFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, filamento inversoGSG1: 13.088.784–13.103.484, filamento inversoEMP1: 13.196.529–13.219.941, filamento direttoEMP1GRIN2B: 13.537.337–13.981.602, filamento inversoGRIN2B: 13.979.928–13.980.895, filamento inversoATF7IP: 14.365.439–14.502.931, filamento direttoATF7IPDiagramma di GRIN2B: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 14: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 13.537.337–13.564.639, 27.303 basiEsone 13: 13.567.025–13.567.263, 239 basiEsone 12: 13.569.830–13.570.017, 188 basiEsone 11: 13.571.804–13.571.964, 161 basiEsone 10: 13.608.603–13.608.832, 230 basiEsone 9: 13.611.725–13.611.850, 126 basiEsone 8: 13.615.114–13.615.267, 154 basiEsone 7: 13.615.493–13.615.664, 172 basiEsone 6: 13.616.455–13.616.657, 203 basiEsone 5: 13.675.745–13.675.859, 115 basiEsone 4: 13.753.317–13.753.915, 599 basiEsone 3: 13.865.798–13.866.226, 429 basiEsone 2: 13.979.928–13.980.356, 429 basiEsone 1: 13.981.342–13.981.602, 261 basi1410515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 30,6 kb dei 444,3 kb del gene; 4455 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GRIN2B

    183

    posizioni in GRIN2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 444,3 kb di GRIN2B, introni inclusi, non solo i 30,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grin2b

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