Gén
CCND1
cyclin D1
- HGNC 1582↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000110092↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 595↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q13.3
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 69 641 156–69 654 474 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 13,3 kb
- Fehérje
- 295 aminosav
- Más néven ismert
- U21B31
- Korábbi jelölések
- BCL1, D11S287E, PRAD1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000227507.3NM_053056.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CCND1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CCND1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CCND1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,3 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 888 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) CCND1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CCND1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Swollen lymph nodes
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Anorexia
- Abdominal pain
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Pancreatic cysts
- Pancreatic islet cell adenoma
- Cancer of the pancreas
- Colon cancer
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Acute kidney injury
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Kidney damage
- Nephrotic syndrome
- Abnormality of the bladder
- Multiple kidney cysts
- Papillary cystadenoma of the epididymis
- Epididymal cyst
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteopenia
- Spontaneous fracture
- Bone pain
- Breakdown of bone
- Generalized muscle weakness
- Back pain
- Compression fracture of a vertebral body
- Hunched back
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar hemangioblastoma
- Anxiety
- Constrictive median neuropathy
- Headache
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Pressure on spinal cord
- Rise in pressure inside skull
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CCND1 gén: cyclin D1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ccnd1
Dante Labs. CCND1 gén: cyclin D1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ccnd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt