KCTD7

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Autoszomális recesszív

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KCTD7 felépítése

Az exonok a gén 14,2 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 870 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCTD7 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein3 betegséget oszt meg
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit2 betegséget oszt meg
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 22 betegséget oszt meg
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase2 betegséget oszt meg
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 62 betegséget oszt meg
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin2 betegséget oszt meg
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase2 betegséget oszt meg
• CLN6CLN6 transmembrane ER protein2 betegséget oszt meg
• CTSDcathepsin D2 betegséget oszt meg
• CTSFcathepsin F2 betegséget oszt meg
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C52 betegséget oszt meg
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase2 betegséget oszt meg

A(z) KCTD7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCTD7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése