Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 25 kb
Fehérje
417 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Phosphoglycerate Kinase 1 DeficiencyX-kromoszómához kötött recesszív

      Caused by variants in PGK1, which can cause exercise-related muscle cramps and muscle breakdown, haemolytic anaemia or neurological problems.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing helps avoid strenuous exercise triggers and guides monitoring.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PGK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a PGK1 helyét zárójel jelöli. A PGK1 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 77 616 772–78 616 771 között.X. kromoszómaXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, fordított szálATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fordított szálMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, előre szálCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, előre szálATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, fordított szálPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, előre szálPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fordított szálTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, fordított szálCYSLTR1A PGK1 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 78 104 248–78 104 405, 158 bázis2. exon: 78 109 867–78 109 917, 51 bázis3. exon: 78 113 744–78 113 899, 156 bázis4. exon: 78 114 016–78 114 160, 145 bázis5. exon: 78 117 312–78 117 415, 104 bázis6. exon: 78 118 051–78 118 170, 120 bázis7. exon: 78 122 835–78 122 949, 115 bázis8. exon: 78 123 195–78 123 374, 180 bázis9. exon: 78 124 874–78 125 051, 178 bázis10. exon: 78 125 327–78 125 425, 99 bázis11. exon: 78 125 790–78 129 295, 3506 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1254 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGK1 gént

3

pozíció a(z) PGK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PGK1 gén mind a 25 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PGK1 gén: phosphoglycerate kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1 gén: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet