Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 35 648 323–35 658 782 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 10,5 kb
Fehérje
86 aminosav
Más néven ismert
COXG
Korábbi jelölések
COX6B
MANE Select transzkriptum
ENST00000649813.2NM_001863.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A COX6B1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a COX6B1 helyét zárójel jelöli. A COX6B1 és környékén 53 gén a 19. kromoszómán, 35 153 553–36 153 552 között.19. kromoszóma19q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35 143 148–35 154 303, előre szálFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, előre szálFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, fordított szálFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, előre szálLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, előre szálUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, előre szálHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, előre szálMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, előre szálCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, előre szálFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, előre szálFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, előre szálGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 323–35 658 782, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, előre szálKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szálIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálPSENEN: 35 745 070–35 747 519, előre szál: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálPROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálPRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fordított szálNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, előre szálKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, előre szálAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fordított szálNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, előre szálHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fordított szálLRFN3: 35 935 358–35 946 624, előre szálLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, előre szálSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fordított szálSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fordított szálALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fordított szálCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fordított szálWDR62: 36 054 649–36 105 112, előre szálWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, előre szálOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fordított szálPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, előre szálTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, előre szálCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fordított szálA COX6B1 ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 648 323–35 648 403, 81 bázis2. exon: 35 651 233–35 651 349, 117 bázis3. exon: 35 654 571–35 654 671, 101 bázis4. exon: 35 658 594–35 658 782, 189 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 10,5 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 261 bázis kódolja a fehérjét.

    COX6B1 szekvenálása

    1

    egy COX6B1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a COX6B1 gén mind a 10,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,5 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) COX6B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COX6B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX6B1 gén: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6B1 gén: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cox6b1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet