Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPRS1

glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q41
Koordináták
1. kromoszóma: 219 968 600–220 046 505 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 77,9 kb
Fehérje
1512 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EARS, PARS, GLUPRORS
Korábbi jelölések
QPRS, QARS, EPRS
MANE Select transzkriptum
ENST00000366923.8NM_004446.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 15 (EPRS1)Autoszomális recesszív

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A EPRS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a EPRS1 helyét zárójel jelöli. A EPRS1 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 219 507 553–220 507 552 között.1. kromoszóma1q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, fordított szálZC3H11BSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, fordított szálSLC30A10EPRS1: 219 968 600–220 046 505, fordított szálEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, fordított szálBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, előre szálIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, fordított szálRAB3GAP2A EPRS1 ábrája: 32 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán32. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 219 968 600–219 968 956, 357 bázis31. exon: 219 969 058–219 969 122, 65 bázis30. exon: 219 972 069–219 972 147, 79 bázis29. exon: 219 973 238–219 973 398, 161 bázis28. exon: 219 978 546–219 978 719, 174 bázis27. exon: 219 979 418–219 979 615, 198 bázis26. exon: 219 980 085–219 980 240, 156 bázis25. exon: 219 980 756–219 980 857, 102 bázis24. exon: 219 981 378–219 981 457, 80 bázis23. exon: 219 982 772–219 982 844, 73 bázis22. exon: 219 983 189–219 983 398, 210 bázis21. exon: 219 984 206–219 984 257, 52 bázis20. exon: 219 987 142–219 987 404, 263 bázis19. exon: 219 988 590–219 988 823, 234 bázis18. exon: 219 996 983–219 997 342, 360 bázis17. exon: 220 001 138–220 001 255, 118 bázis16. exon: 220 005 248–220 005 360, 113 bázis15. exon: 220 006 106–220 006 313, 208 bázis14. exon: 220 007 202–220 007 338, 137 bázis13. exon: 220 010 946–220 011 056, 111 bázis12. exon: 220 018 449–220 018 508, 60 bázis11. exon: 220 018 995–220 019 079, 85 bázis10. exon: 220 019 988–220 020 221, 234 bázis9. exon: 220 022 347–220 022 518, 172 bázis8. exon: 220 024 264–220 024 456, 193 bázis7. exon: 220 025 132–220 025 258, 127 bázis6. exon: 220 030 386–220 030 480, 95 bázis5. exon: 220 032 387–220 032 526, 140 bázis4. exon: 220 033 502–220 033 658, 157 bázis3. exon: 220 034 914–220 035 013, 100 bázis2. exon: 220 040 185–220 040 269, 85 bázis1. exon: 220 046 343–220 046 505, 163 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 77,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4539 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EPRS1 gént

7

pozíció a(z) EPRS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EPRS1 gén mind a 77,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPRS1 gén: glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eprs1

Vancouver

Dante Labs. EPRS1 gén: glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eprs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet