Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GATA2

GATA binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.3
Koordináták
3. kromoszóma: 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 13,8 kb
Fehérje
480 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NFE1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Predisposition to Myeloid Blood Cancers

    • GATA2 deficiency with susceptibility to MDS/AMLAutoszomális domináns

      GATA2 variants causing low monocyte, B-cell and NK-cell counts, infections, lymphoedema and a high risk of myelodysplastic syndrome and leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts and bone marrow, infection prevention, and early consideration of stem-cell transplant.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GATA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a GATA2 helyét zárójel jelöli. A GATA2 és környékén 10 gén a 3. kromoszómán, 127 986 314–128 986 313 között.3. kromoszóma3q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, fordított szálMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, előre szálKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, előre szálSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, fordított szálRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, előre szálEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, fordított szálDNAJB8GATA2: 128 479 427–128 493 201, fordított szálGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, fordított szálRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, előre szálRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, előre szálACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, fordított szálCFAP92A GATA2 ábrája: 6 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán6. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 56 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 52 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 128 479 427–128 481 318, 1892 bázis5. exon: 128 481 819–128 481 944, 126 bázis4. exon: 128 483 860–128 484 005, 146 bázis3. exon: 128 485 727–128 486 368, 642 bázis2. exon: 128 486 803–128 487 076, 274 bázis1. exon: 128 492 899–128 493 201, 303 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,8 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GATA2 gént

170

pozíció a(z) GATA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GATA2 gén mind a 13,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA2 gén: GATA binding protein 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2 gén: GATA binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gata2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet