Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.2
Koordináták
1. kromoszóma: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 22 kb
Fehérje
497 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
THTR1, ThT1
Korábbi jelölések
TRMA
MANE Select transzkriptum
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutoszomális recesszív

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC19A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a SLC19A2 helyét zárójel jelöli. A SLC19A2 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 168 974 927–169 974 926 között.1. kromoszóma1q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, előre szálATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, fordított szálNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, előre szálBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, fordított szálCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, fordított szálSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, fordított szálF5SELP: 169 588 421–169 630 193, fordított szálSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, előre szálFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, fordított szálSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, fordított szálSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, fordított szálMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, fordított szálSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, fordított szálKIFAP3A SLC19A2 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 169 463 909–169 465 977, 2069 bázis5. exon: 169 468 111–169 468 252, 142 bázis4. exon: 169 468 644–169 468 836, 193 bázis3. exon: 169 469 964–169 470 186, 223 bázis2. exon: 169 477 155–169 477 757, 603 bázis1. exon: 169 485 563–169 485 944, 382 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1494 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC19A2 gént

18

pozíció a(z) SLC19A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC19A2 gén mind a 22 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A2 gén: solute carrier family 19 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2 gén: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc19a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet