Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BTD

biotinidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 52 kb
Fehérje
523 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000643237.3NM_001370658.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency

    • Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency)Autoszomális recesszív

      Caused by variants in BTD or HLCS, these conditions can lead to seizures, skin rash, hair loss, hearing and vision loss and metabolic crises if untreated; some BTD variants cause only partial enzyme deficiency, which is usually mild.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows inexpensive lifelong biotin treatment, which can prevent the serious neurological and metabolic effects of profound deficiency.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BTD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
3. kromoszóma, a BTD helyét zárójel jelöli. A BTD és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 15 127 730–16 127 729 között.3. kromoszóma3p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCAPN7: 15 206 112–15 254 068, előre szálCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, fordított szálSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, fordított szálMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, előre szálEAF1: 15 439 199–15 455 940, fordított szálCOLQ: 15 450 132–15 521 928, fordított szálCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, fordított szálHACL1BTD: 15 601 745–15 653 714, előre szálBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, fordított szálANKRD28A BTD ábrája: 4 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 35 ismert betegségokozó hely3. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 149 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 601 745–15 601 894, 150 bázis2. exon: 15 635 424–15 635 688, 265 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 15 641 908–15 642 057, 150 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 15 644 316–15 653 714, 9399 bázis. 84 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1572 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BTD gént

213

pozíció a(z) BTD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BTD gén mind a 52 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (112)

Az itt található, oldallal rendelkező BTD variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A142Vc.425C>T4. exon15 644 341Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A217Tc.649G>A4. exon15 644 565Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A269Vc.806C>T4. exon15 644 722Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A279Pc.835G>C4. exon15 644 751Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A419Dc.1256C>A4. exon15 645 172Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A458Pc.1372G>C4. exon15 645 288Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-17+1G>A1. intron15 601 895Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-17+2T>C1. intron15 601 896Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.250-15del2. intron15 641 892Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.359G>A3. exon15 642 017Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 112 BTD variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BTD gén: biotinidase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/btd

Vancouver

Dante Labs. BTD gén: biotinidase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/btd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet