Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 37,7 kb
Fehérje
533 aminosav
Más néven ismert
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
MANE Select transzkriptum
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) P4HA2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A P4HA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a P4HA2 helyét zárójel jelöli. A P4HA2 és környékén 17 gén a 5. kromoszómán, 131 709 000–132 708 999 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131 425 891–131 796 983, fordított szálFNIP1: 131 641 714–131 797 041, fordított szálFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, fordított szálMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, fordított szálACSL6: 131 949 973–132 012 243, fordított szálACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, előre szálIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, előre szálCSF2P4HA2: 132 190 147–132 227 853, fordított szálP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, előre szálPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, előre szálSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, előre szálSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, előre szálIRF1: 132 440 440–132 508 719, fordított szálIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fordított szálIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, előre szálRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, előre szálIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, előre szálIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fordított szálKIF3AA P4HA2 ábrája: 15 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 132 190 147–132 193 080, 2934 bázis14. exon: 132 194 926–132 195 022, 97 bázis13. exon: 132 195 412–132 195 480, 69 bázis12. exon: 132 198 321–132 198 380, 60 bázis11. exon: 132 198 879–132 198 932, 54 bázis10. exon: 132 203 748–132 203 847, 100 bázis9. exon: 132 204 082–132 204 152, 71 bázis8. exon: 132 207 708–132 207 884, 177 bázis7. exon: 132 209 138–132 209 331, 194 bázis6. exon: 132 210 284–132 210 523, 240 bázis5. exon: 132 213 916–132 214 053, 138 bázis4. exon: 132 217 197–132 217 348, 152 bázis3. exon: 132 217 752–132 217 848, 97 bázis2. exon: 132 218 545–132 218 644, 100 bázis1. exon: 132 227 790–132 227 853, 64 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,7 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) P4HA2 gént

2

pozíció a(z) P4HA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a P4HA2 gén mind a 37,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

A(z) P4HA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) P4HA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). P4HA2 gén: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. P4HA2 gén: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/p4ha2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet