Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 51,9 kb
Fehérje
418 aminosav
Más néven ismert
ST3GalV, SIATGM3S
Korábbi jelölések
SIAT9
MANE Select transzkriptum
ENST00000638572.2NM_003896.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ST3GAL5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ST3GAL5 helyét zárójel jelöli. A ST3GAL5 és környékén 19 gén a 2. kromoszómán, 85 363 055–86 363 054 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85 354 394–85 391 752, előre szálELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, fordított szálCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, előre szálSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, előre szálMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, fordított szálVAMP8: 85 561 562–85 582 032, előre szálVAMP5: 85 584 397–85 593 421, előre szálRNF181: 85 595 620–85 598 589, előre szálRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fordított szálTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, előre szálUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, fordított szálC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, fordított szálSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, előre szálGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, előre szálATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 888 990, fordított szálST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fordított szálPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, előre szálPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fordított szálIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, előre szálMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, fordított szálREEP1A ST3GAL5 ábrája: 7 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 85 837 120–85 840 392, 3273 bázis6. exon: 85 844 396–85 844 554, 159 bázis5. exon: 85 846 377–85 846 563, 187 bázis4. exon: 85 847 861–85 848 204, 344 bázis3. exon: 85 861 181–85 861 292, 112 bázis2. exon: 85 863 362–85 863 485, 124 bázis1. exon: 85 888 824–85 888 990, 167 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,9 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1257 bázis kódolja a fehérjét.

ST3GAL5 szekvenálása

48

ST3GAL5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ST3GAL5 gén mind a 51,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ST3GAL5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ST3GAL5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ST3GAL5 gén: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5 gén: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/st3gal5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet