Gén
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000165898(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 122961(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q24.3
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 3,3 kb
- Fehérje
- 154 aminosav
- Más néven ismert
- ISA2
- Korábbi jelölések
- HBLD1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ISCA2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
A ISCA2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 465 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ISCA2 gént
4
pozíció a(z) ISCA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ISCA2 gén mind a 3,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.
A(z) ISCA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ISCA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Leukodystrophy
- Profound global developmental delay
- Vegetative state
- Dystonia
- Elevated brain glycine level by MRS
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ISCA2 gén: iron-sulfur cluster assembly 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/isca2
Dante Labs. ISCA2 gén: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/isca2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt