Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq24
Koordináták
X. kromoszóma: 119 871 832–119 876 662 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,8 kb
Fehérje
70 aminosav
Más néven ismert
MWFE, CI-MWFE
MANE Select transzkriptum
ENST00000371437.5NM_004541.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFA1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a NDUFA1 helyét zárójel jelöli. A NDUFA1 és környékén 19 gén a X. kromoszómán, 119 374 247–120 374 246 között.X. kromoszómaXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, előre szálSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, előre szálSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, előre szálUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, fordított szálSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, fordított szálNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, fordított szálSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, fordított szálRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, előre szálSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, fordított szálUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, fordított szálRNF113ANDUFA1: 119 871 832–119 876 662, előre szálNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, előre szálAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, fordított szálNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, előre szálRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fordított szálRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fordított szálRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, előre szálRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, előre szálZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fordított szálTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, előre szálATP1B4A NDUFA1 ábrája: 3 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 119 871 832–119 872 013, 182 bázis2. exon: 119 873 304–119 873 393, 90 bázis3. exon: 119 876 514–119 876 662, 149 bázis1235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,8 kb-jából 0,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 213 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA1 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA1 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet