Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLP1

proteolipid protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 15,8 kb
Fehérje
277 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
GPM6C
Korábbi jelölések
SPG2, PLP
MANE Select transzkriptum
ENST00000621218.5NM_000533.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 2X-kromoszómához kötött recesszív

      Spastic paraplegia type 2 (SPG2) is an X-linked leukodystrophy characterized primarily by spastic gait and autonomic dysfunction. When additional central nervous system (CNS) signs, such as intellectual deficit, ataxia, or extrapyramidal signs, are present, the syndrome is referred to as complicated SPG.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)X-kromoszómához kötött recesszív

      Changes in PLP1, most often a duplication of the whole gene, cause nystagmus, low muscle tone and delayed motor development in boys, later followed by spasticity and ataxia; carrier females are usually unaffected or mildly affected.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides supportive care and allows carrier testing of female relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PLP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a PLP1 helyét zárójel jelöli. A PLP1 és környékén 19 gén a X. kromoszómán, 103 284 730–104 284 729 között.X. kromoszómaXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, fordított szálBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, előre szálTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, előre szálTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, előre szálBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, fordított szálRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, előre szálTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, előre szálTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, előre szálTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, fordított szálMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, előre szálTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, előre szálPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, fordított szálRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, előre szálTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, fordított szálH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, előre szálH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, fordított szálTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, fordított szálSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, előre szálZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, előre szálFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, fordított szálESX1A PLP1 ábrája: 7 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 36 ismert betegségokozó hely4. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 103 776 840–103 776 999, 160 bázis2. exon: 103 785 582–103 785 768, 187 bázis3. exon: 103 786 465–103 786 726, 262 bázis4. exon: 103 787 798–103 787 966, 169 bázis5. exon: 103 788 437–103 788 510, 74 bázis6. exon: 103 789 333–103 789 398, 66 bázis7. exon: 103 790 527–103 792 619, 2093 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 834 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLP1 gént

130

pozíció a(z) PLP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLP1 gén mind a 15,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLP1 gén: proteolipid protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1 gén: proteolipid protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet