Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.2
Koordináták
X. kromoszóma: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 112,4 kb
Fehérje
539 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Korábbi jelölések
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select transzkriptum
ENST00000587091.6NM_006517.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism Defects

    • Allan-Herndon-Dudley syndrome (MCT8 deficiency)X-kromoszómához kötött recesszív

      A disorder of thyroid hormone transport into the brain, causing severe developmental disability in boys with high T3 levels.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Tiratricol is approved in some regions to treat the effects of high thyroid hormone in the body.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SLC16A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a SLC16A2 helyét zárójel jelöli. A SLC16A2 és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 73 977 705–74 977 704 között.X. kromoszómaXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, előre szálZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, előre szálSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, fordított szálRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, fordított szálNEXMIFA SLC16A2 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 421 493–74 422 067, 575 bázis2. exon: 74 520 990–74 521 134, 145 bázis3. exon: 74 524 359–74 524 809, 451 bázis4. exon: 74 525 750–74 525 893, 144 bázis5. exon: 74 529 213–74 529 441, 229 bázis6. exon: 74 531 333–74 533 916, 2584 bázis12465′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 112,4 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1620 bázis kódolja a fehérjét.

SLC16A2 szekvenálása

58

SLC16A2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC16A2 gén mind a 112,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC16A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC16A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC16A2 gén: solute carrier family 16 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2 gén: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc16a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet