Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYT1

synaptotagmin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.2
Koordináták
12. kromoszóma: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 587,2 kb
Fehérje
422 aminosav
Más néven ismert
P65
Korábbi jelölések
SYT, SVP65
MANE Select transzkriptum
ENST00000261205.9NM_005639.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SYT1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SYT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SYT1 helyét zárójel jelöli. A SYT1 és környékén 2 gén a 12. kromoszómán, 78 277 539–80 039 243 között.12. kromoszóma12q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, előre szálSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, fordított szálPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, fordított szálPPP1R12AA SYT1 ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 78 864 774–78 865 109, 336 bázis2. exon: 78 977 799–78 977 931, 133 bázis3. exon: 79 047 297–79 047 362, 66 bázis4. exon: 79 217 503–79 217 685, 183 bázis5. exon: 79 285 787–79 285 971, 185 bázis6. exon: 79 292 008–79 292 130, 123 bázis7. exon: 79 296 069–79 296 236, 168 bázis8. exon: 79 299 384–79 299 551, 168 bázis9. exon: 79 353 502–79 353 619, 118 bázis10. exon: 79 444 073–79 444 206, 134 bázis11. exon: 79 448 918–79 452 008, 3091 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 587,2 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1269 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYT1 gént

13

pozíció a(z) SYT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SYT1 gén mind a 587,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SYT1 gén: synaptotagmin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1 gén: synaptotagmin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet