Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p15.32
Koordináták
4. kromoszóma: 17 486 395–17 512 090 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 25,7 kb
Fehérje
244 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DHPR, PKU2, SDR33C1
MANE Select transzkriptum
ENST00000281243.10NM_000320.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A QDPR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a QDPR helyét zárójel jelöli. A QDPR és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 16 999 243–17 999 242 között.4. kromoszóma4p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbQDPR: 17 486 395–17 512 090, fordított szálQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, előre szálCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, előre szálLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, előre szálMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, fordított szálFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, fordított szálDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, előre szálNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, fordított szálLCORLA QDPR ábrája: 7 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 486 395–17 487 236, 842 bázis6. exon: 17 490 662–17 490 745, 84 bázis5. exon: 17 492 232–17 492 340, 109 bázis4. exon: 17 501 719–17 501 859, 141 bázis3. exon: 17 504 379–17 504 475, 97 bázis2. exon: 17 509 271–17 509 363, 93 bázis1. exon: 17 511 950–17 512 090, 141 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,7 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 735 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) QDPR gént

47

pozíció a(z) QDPR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a QDPR gén mind a 25,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) QDPR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) QDPR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). QDPR gén: quinoid dihydropteridine reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/qdpr

Vancouver

Dante Labs. QDPR gén: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/qdpr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet