Gén
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000132773↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 114034↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p34.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 3,8 kb
- Fehérje
- 510 aminosav
- Más néven ismert
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TOE1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TOE1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TOE1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1533 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TOE1 gént
12
pozíció a(z) TOE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TOE1 gén mind a 3,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.
A(z) TOE1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TOE1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TOE1 gén: target of EGR1, exonuclease. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/toe1
Dante Labs. TOE1 gén: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/toe1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt