Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC30A9

solute carrier family 30 member 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p13
Koordináták
4. kromoszóma: 41 990 530–42 090 461 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 99,9 kb
Fehérje
568 aminosav
Más néven ismert
HUEL, ZNT9, GAC63
Korábbi jelölések
C4orf1
MANE Select transzkriptum
ENST00000264451.12NM_006345.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • Birk-Landau-Perez Syndrome (SLC30A9)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of SLC30A9, which encodes a zinc transporter located in mitochondria and other cell compartments. The condition was first described in a large consanguineous family and only a few families have been reported.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is supportive, including movement disorder treatment, therapy input and kidney monitoring. Genetic counselling is recommended; both parents are usually carriers, giving a 1 in 4 chance of recurrence in each pregnancy, and carrier testing is available to relatives.

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A SLC30A9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SLC30A9 helyét zárójel jelöli. A SLC30A9 és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 41 540 496–42 540 495 között.4. kromoszóma4p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbLIMCH1: 41 359 574–41 700 049, előre szálLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, fordított szálPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, előre szálTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, előre szálDCAF4L1SLC30A9: 41 990 530–42 090 461, előre szálSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, fordított szálBEND4SHISA3: 42 397 348–42 402 487, előre szálSHISA3ATP8A1: 42 408 373–42 657 144, fordított szálATP8A1A SLC30A9 ábrája: 18 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 990 530–41 990 760, 231 bázis2. exon: 42 001 616–42 001 780, 165 bázis3. exon: 42 018 111–42 018 170, 60 bázis4. exon: 42 020 416–42 020 515, 100 bázis5. exon: 42 022 838–42 022 930, 93 bázis6. exon: 42 023 302–42 023 384, 83 bázis7. exon: 42 035 275–42 035 333, 59 bázis8. exon: 42 038 986–42 039 053, 68 bázis9. exon: 42 049 377–42 049 479, 103 bázis10. exon: 42 060 191–42 060 246, 56 bázis11. exon: 42 062 986–42 063 121, 136 bázis12. exon: 42 065 310–42 065 349, 40 bázis13. exon: 42 066 550–42 066 621, 72 bázis14. exon: 42 067 085–42 067 192, 108 bázis15. exon: 42 070 526–42 070 691, 166 bázis16. exon: 42 075 657–42 075 786, 130 bázis17. exon: 42 078 212–42 078 325, 114 bázis18. exon: 42 086 082–42 090 461, 4380 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 99,9 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1707 bázis kódolja a fehérjét.

SLC30A9 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a SLC30A9 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLC30A9 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SLC30A9 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,8%
  • GC-tartalom9,9%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

8

a SLC30A9 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SLC30A9 mind a 99,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (8)

The SLC30A9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_006345.4(SLC30A9):c.1049_1051del (p.Ala350del) (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006345.4(SLC30A9):c.40del (p.Ser14fs) (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006345.4(SLC30A9):c.143C>A (p.Ser48Ter) (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006345.4(SLC30A9):c.86_87dup (p.Cys30fs) (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006345.4(SLC30A9):c.543G>A (p.Trp181Ter) (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006345.4(SLC30A9):c.840+1G>A (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006345.4(SLC30A9):c.841-1G>A (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006345.4(SLC30A9):c.1313C>A (p.Ser438Ter) (opens in a new tab)psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC30A9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC30A9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC30A9 gén: solute carrier family 30 member 9. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc30a9

Vancouver

Dante Labs. SLC30A9 gén: solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc30a9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet