Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SUOX

sulfite oxidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.2
Koordináták
12. kromoszóma: 55 997 276–56 005 525 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,3 kb
Fehérje
545 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

    • Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A condition caused by changes in both copies of SUOX, the gene for sulfite oxidase itself.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows supportive care and informs counselling for future pregnancies.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SUOX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SUOX helyét zárójel jelöli. A SUOX és környékén 48 gén a 12. kromoszómán, 55 501 401–56 501 400 között.12. kromoszóma12q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, előre szálOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, előre szálOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, előre szálOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, fordított szálTMT1B: 55 681 445–55 695 748, előre szálBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, előre szál: 55 716 036–55 724 703, előre szálRDH5: 55 720 367–55 724 714, előre szálRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, fordított szálCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, előre szálGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, fordított szál: 55 757 275–55 827 546, fordított szálORMDL2: 55 818 034–55 824 097, előre szálORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, fordított szálDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, fordított szálMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, fordított szálPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, előre szálDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fordított szálPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, előre szálCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, előre szálRAB5BSUOX: 55 997 276–56 005 525, előre szálSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, előre szálIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, előre szálRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, előre szálERBB3: 56 101 331–56 109 289, előre szálPA2G4: 56 104 349–56 116 329, előre szálPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, előre szálRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, előre szálESYT1: 56 118 250–56 150 107, előre szálMYL6B: 56 151 966–56 159 647, előre szálMYL6: 56 158 322–56 166 572, előre szálMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fordított szálRNF41: 56 202 179–56 224 275, fordított szálRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, előre szálNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, előre szálSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, fordított szálANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, előre szálCS: 56 271 699–56 300 395, fordított szálCS: 56 285 916–56 316 059, fordított szálCNPY2: 56 308 024–56 316 363, fordított szálCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, fordított szálPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, előre szálIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, fordított szálSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, fordított szálAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fordított szálTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, fordított szálMIP: 56 449 700–56 488 170, fordított szálSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, előre szálSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, fordított szálA SUOX ábrája: 5 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 59 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 997 276–55 997 339, 64 bázis2. exon: 55 997 615–55 997 723, 109 bázis3. exon: 56 002 212–56 002 271, 60 bázis4. exon: 56 002 543–56 002 720, 178 bázis5. exon: 56 003 618–56 005 525, 1908 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,3 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1638 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SUOX gént

73

pozíció a(z) SUOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SUOX gén mind a 8,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SUOX gén: sulfite oxidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. SUOX gén: sulfite oxidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/suox

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet