Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HCFC1

host cell factor C1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 153 947 557–153 971 818 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 24,3 kb
Fehérje
2035 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
Korábbi jelölések
HFC1, MRX3
MANE Select transzkriptum
ENST00000310441.12NM_005334.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HCFC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a HCFC1 helyét zárójel jelöli. A HCFC1 és környékén 39 gén a X. kromoszómán, 153 459 688–154 459 687 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153 444 473–153 470 592, fordított szálTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fordított szálHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, előre szálBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálSRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálNAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 947 557–153 971 818, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálGDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálPLXNA3A HCFC1 ábrája: 26 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 153 947 557–153 949 386, 1830 bázis25. exon: 153 949 553–153 949 616, 64 bázis24. exon: 153 950 243–153 950 543, 301 bázis23. exon: 153 950 813–153 950 998, 186 bázis22. exon: 153 951 350–153 951 487, 138 bázis21. exon: 153 951 589–153 951 707, 119 bázis20. exon: 153 951 841–153 952 158, 318 bázis19. exon: 153 952 514–153 952 958, 445 bázis18. exon: 153 953 607–153 953 770, 164 bázis17. exon: 153 954 066–153 955 542, 1477 bázis16. exon: 153 956 191–153 956 411, 221 bázis15. exon: 153 956 625–153 956 763, 139 bázis14. exon: 153 956 918–153 957 060, 143 bázis13. exon: 153 957 314–153 957 533, 220 bázis12. exon: 153 957 782–153 957 886, 105 bázis11. exon: 153 958 025–153 958 249, 225 bázis10. exon: 153 958 569–153 958 766, 198 bázis9. exon: 153 959 331–153 959 491, 161 bázis8. exon: 153 959 802–153 960 161, 360 bázis7. exon: 153 960 235–153 960 414, 180 bázis6. exon: 153 961 542–153 961 648, 107 bázis5. exon: 153 962 222–153 962 306, 85 bázis4. exon: 153 963 225–153 963 433, 209 bázis3. exon: 153 964 124–153 964 284, 161 bázis2. exon: 153 964 578–153 964 726, 149 bázis1. exon: 153 970 648–153 971 818, 1171 bázis262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,3 kb-jából 8,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6108 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HCFC1 gént

4

pozíció a(z) HCFC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HCFC1 gén mind a 24,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HCFC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HCFC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HCFC1 gén: host cell factor C1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hcfc1

Vancouver

Dante Labs. HCFC1 gén: host cell factor C1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hcfc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet