Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CERS1

ceramide synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 27,6 kb
Fehérje
350 aminosav
Más néven ismert
LAG1, UOG1
Korábbi jelölések
LASS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000623882.4NM_021267.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CERS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a CERS1 helyét zárójel jelöli. A CERS1 és környékén 34 gén a 19. kromoszómán, 18 382 352–19 382 351 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, előre szálGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fordított szálLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, előre szálSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fordított szálISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fordított szálELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fordított szálKXD1: 18 557 683–18 569 387, előre szálUBA52: 18 571 722–18 577 550, előre szálUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fordított szálCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, előre szálREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, előre szálTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, előre szálKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, előre szálCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fordított szálCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, előre szálUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálCERS1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálGDF1COPE: 18 899 511–18 919 407, fordított szálCOPE: 18 907 013–18 934 397, fordított szálDDX49: 18 919 667–18 929 189, előre szálHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fordított szálHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fordított szálTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fordított szálMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fordított szálBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fordított szálBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, előre szálNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fordított szálNCAN: 19 211 948–19 252 247, előre szálHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fordított szálHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fordított szálTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fordított szálSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, előre szálMAU2A CERS1 ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 18 868 545–18 869 390, 846 bázis7. exon: 18 869 983–18 870 619, 637 bázis6. exon: 18 878 930–18 879 039, 110 bázis5. exon: 18 879 241–18 879 388, 148 bázis4. exon: 18 880 274–18 880 435, 162 bázis3. exon: 18 884 087–18 884 267, 181 bázis2. exon: 18 893 416–18 893 575, 160 bázis1. exon: 18 895 824–18 896 158, 335 bázis864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 27,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1053 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CERS1 gént

    2

    pozíció a(z) CERS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CERS1 gén mind a 27,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CERS1 gén: ceramide synthase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cers1

    Vancouver

    Dante Labs. CERS1 gén: ceramide synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cers1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet