Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 45,2 kb
Fehérje
377 aminosav
Más néven ismert
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Korábbi jelölések
NDUFS2L
MANE Select transzkriptum
ENST00000266544.10NM_005002.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFA9 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a NDUFA9 helyét zárójel jelöli. A NDUFA9 és környékén 15 gén a 12. kromoszómán, 4 171 716–5 171 715 között.12. kromoszóma12p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, előre szálCCND2: 4 273 762–4 405 490, előre szálTIGAR: 4 307 763–4 360 028, előre szálTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, fordított szálFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, fordított szálFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, fordított szálFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, előre szálRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, előre szálDYRK4: 4 604 944–4 662 643, előre szálAKAP3: 4 613 383–4 649 072, fordított szálAKAP3: 4 649 101–4 774 184, előre szálNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, előre szálNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, előre szálGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, előre szálKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, előre szálKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, előre szálKCNA5A NDUFA9 ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 649 114–4 649 175, 62 bázis2. exon: 4 654 292–4 654 462, 171 bázis3. exon: 4 654 825–4 654 922, 98 bázis4. exon: 4 657 748–4 657 839, 92 bázis5. exon: 4 659 036–4 659 177, 142 bázis6. exon: 4 662 533–4 662 635, 103 bázis7. exon: 4 668 457–4 668 524, 68 bázis8. exon: 4 669 741–4 669 817, 77 bázis9. exon: 4 682 205–4 682 300, 96 bázis10. exon: 4 685 259–4 685 325, 67 bázis11. exon: 4 686 938–4 694 317, 7380 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 45,2 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFA9 gént

    6

    pozíció a(z) NDUFA9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFA9 gén mind a 45,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA9 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa9

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet