Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.1
Koordináták
20. kromoszóma: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 36,6 kb
Fehérje
345 aminosav
Más néven ismert
dJ842G6.1
Korábbi jelölések
C20orf7
MANE Select transzkriptum
ENST00000378106.10NM_024120.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFAF5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a NDUFAF5 helyét zárójel jelöli. A NDUFAF5 és környékén 4 gén a 20. kromoszómán, 13 303 304–14 303 303 között.20. kromoszóma20p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, fordított szálTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, fordított szálESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, előre szálNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, fordított szálSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, előre szálMACROD2A NDUFAF5 ábrája: 11 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 13 785 028–13 785 290, 263 bázis2. exon: 13 787 312–13 787 352, 41 bázis3. exon: 13 788 589–13 788 652, 64 bázis4. exon: 13 793 180–13 793 227, 48 bázis5. exon: 13 794 838–13 794 941, 104 bázis6. exon: 13 798 461–13 798 500, 40 bázis7. exon: 13 801 486–13 801 683, 198 bázis8. exon: 13 808 842–13 808 902, 61 bázis9. exon: 13 816 463–13 816 546, 84 bázis10. exon: 13 816 875–13 816 957, 83 bázis11. exon: 13 817 118–13 821 580, 4463 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 36,6 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1038 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFAF5 gént

    77

    pozíció a(z) NDUFAF5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFAF5 gén mind a 36,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF5 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet