Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.22
Koordináták
8. kromoszóma: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 360,2 kb
Fehérje
872 aminosav
Más néven ismert
Kv7.3
Korábbi jelölések
EBN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KCNQ3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a KCNQ3 helyét zárójel jelöli. A KCNQ3 és környékén 7 gén a 8. kromoszómán, 131 760 626–132 841 330 között.8. kromoszóma8q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, előre szálEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, fordított szálOC90: 132 024 238–132 085 655, fordított szálHHLA1: 132 061 141–132 111 159, fordított szálHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, fordított szálKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, fordított szálDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, fordított szálTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, előre szálPHF20L1A KCNQ3 ábrája: 15 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 132 120 861–132 129 996, 9136 bázis14. exon: 132 132 180–132 132 264, 85 bázis13. exon: 132 134 290–132 134 388, 99 bázis12. exon: 132 137 885–132 138 016, 132 bázis11. exon: 132 140 076–132 140 178, 103 bázis10. exon: 132 141 129–132 141 331, 203 bázis9. exon: 132 163 468–132 163 494, 27 bázis8. exon: 132 170 334–132 170 428, 95 bázis7. exon: 132 172 598–132 172 693, 96 bázis6. exon: 132 174 239–132 174 349, 111 bázis5. exon: 132 175 453–132 175 608, 156 bázis4. exon: 132 180 157–132 180 329, 173 bázis3. exon: 132 184 241–132 184 367, 127 bázis2. exon: 132 186 091–132 186 181, 91 bázis1. exon: 132 480 147–132 481 095, 949 bázis1510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 360,2 kb-jából 11,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2619 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNQ3 gént

    45

    pozíció a(z) KCNQ3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a KCNQ3 gén mind a 360,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,6 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) KCNQ3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNQ3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 34 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNQ3 gén: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3 gén: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnq3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet