Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.3
Koordináták
6. kromoszóma: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 32,9 kb
Fehérje
750 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MCM
Korábbi jelölések
MUT
MANE Select transzkriptum
ENST00000274813.4NM_000255.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MMUT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a MMUT helyét zárójel jelöli. A MMUT és környékén 8 gén a 6. kromoszómán, 48 946 807–49 946 806 között.6. kromoszóma6p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49 430 360–49 463 253, fordított szálMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, előre szálCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, előre szálGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, előre szálC6orf141RHAG: 49 605 157–49 636 839, fordított szálRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, fordított szálCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, fordított szálCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, fordított szálPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, fordított szálCRISP1A MMUT ábrája: 13 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 12 ismert betegségokozó hely11. exon: 19 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 28 ismert betegségokozó hely5. exon: 25 ismert betegségokozó hely4. exon: 15 ismert betegségokozó hely3. exon: 49 ismert betegségokozó hely2. exon: 27 ismert betegségokozó hely13. exon: 49 430 360–49 431 856, 1497 bázis12. exon: 49 435 456–49 435 623, 168 bázis11. exon: 49 440 206–49 440 353, 148 bázis10. exon: 49 441 840–49 441 971, 132 bázis9. exon: 49 444 639–49 444 754, 116 bázis8. exon: 49 447 670–49 447 785, 116 bázis7. exon: 49 448 816–49 448 927, 112 bázis6. exon: 49 451 466–49 451 714, 249 bázis5. exon: 49 453 585–49 453 756, 172 bázis4. exon: 49 456 080–49 456 237, 158 bázis3. exon: 49 457 691–49 458 058, 368 bázis2. exon: 49 459 082–49 459 505, 424 bázis1. exon: 49 463 103–49 463 253, 151 bázis131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,9 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2253 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MMUT gént

234

pozíció a(z) MMUT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MMUT gén mind a 32,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MMUT gén: methylmalonyl-CoA mutase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. MMUT gén: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mmut

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet