Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Endocrine

Pseudohypoparathyroidism

Inherited conditions in which the body does not respond properly to parathyroid hormone and some other hormones, mostly caused by changes in the GNAS gene, and in acrodysostosis by PRKAR1A or PDE4D. Features can include low calcium, short stature and short hand bones.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 3 betegség

Pseudohypoparathyroidism

Autoszomális domináns

Resistance to parathyroid hormone, and often to TSH and other hormones, causing low calcium and high phosphate, with or without Albright hereditary osteodystrophy.

Mit változtat a diagnózis

Calcitriol, calcium and, where needed, levothyroxine or growth hormone treat the hormone resistance.

Vizsgált gének

5 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Disorder of GNAS inactivation

Autoszomális domináns

Conditions caused by loss of GNAS function, including pseudopseudohypoparathyroidism and progressive osseous heteroplasia; which form develops depends on which parent the variant came from.

Vizsgált gének

5 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Acrodysostosis

Autoszomális domináns

A skeletal condition with short hands and feet and facial differences, sometimes with hormone resistance, caused by PRKAR1A or PDE4D variants.

Vizsgált gének

Más néven

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Korlátok

  • Pseudohypoparathyroidism type 1B is mostly caused by GNAS methylation changes, which this test cannot detect; only some related deletions (for example in STX16) may be seen with copy-number analysis.
  • GNAS is imprinted: the effect of a variant depends on whether it was inherited from the mother or the father, which this test cannot determine on its own.

További endocrine conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal