Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MED23

mediator complex subunit 23

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q23.2
Koordináták
6. kromoszóma: 131 586 732–131 628 242 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 41,5 kb
Fehérje
1368 aminosav
Más néven ismert
CRSP130, DRIP130, Sur2
Korábbi jelölések
CRSP3, MRT18
MANE Select transzkriptum
ENST00000368068.8NM_004830.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A MED23 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a MED23 helyét zárójel jelöli. A MED23 és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 131 107 487–132 107 486 között.6. kromoszóma6q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, előre szálAKAP7ARG1: 131 470 832–131 584 332, előre szálARG1MED23: 131 586 732–131 628 242, fordított szálMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, előre szálENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, fordított szálOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, fordított szálCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, előre szálENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, fordított szálCCN2A MED23 ábrája: 29 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán29. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 131 586 732–131 587 846, 1115 bázis28. exon: 131 589 465–131 589 596, 132 bázis27. exon: 131 590 322–131 590 442, 121 bázis26. exon: 131 591 313–131 591 527, 215 bázis25. exon: 131 592 388–131 592 460, 73 bázis24. exon: 131 593 006–131 593 171, 166 bázis23. exon: 131 594 099–131 594 335, 237 bázis22. exon: 131 595 947–131 596 163, 217 bázis21. exon: 131 596 518–131 596 688, 171 bázis20. exon: 131 598 287–131 598 467, 181 bázis19. exon: 131 598 556–131 598 761, 206 bázis18. exon: 131 600 038–131 600 162, 125 bázis17. exon: 131 602 218–131 602 381, 164 bázis16. exon: 131 603 030–131 603 204, 175 bázis15. exon: 131 604 178–131 604 320, 143 bázis14. exon: 131 605 240–131 605 485, 246 bázis13. exon: 131 606 479–131 606 624, 146 bázis12. exon: 131 607 928–131 608 071, 144 bázis11. exon: 131 610 046–131 610 246, 201 bázis10. exon: 131 615 907–131 616 002, 96 bázis9. exon: 131 618 407–131 618 519, 113 bázis8. exon: 131 619 827–131 619 896, 70 bázis7. exon: 131 620 628–131 620 729, 102 bázis6. exon: 131 621 881–131 621 979, 99 bázis5. exon: 131 623 351–131 623 462, 112 bázis4. exon: 131 624 865–131 624 989, 125 bázis3. exon: 131 627 396–131 627 483, 88 bázis2. exon: 131 627 641–131 627 672, 32 bázis1. exon: 131 628 011–131 628 242, 232 bázis2925201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 41,5 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4107 bázis kódolja a fehérjét.

    MED23 szekvenálása

    12

    MED23-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a MED23 gén mind a 41,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) MED23 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MED23 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED23 gén: mediator complex subunit 23. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/med23

    Vancouver

    Dante Labs. MED23 gén: mediator complex subunit 23 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/med23

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet