Tulajdonság
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Klinikai név: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Összefoglaló
- Más néven
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet69 gén kapcsolódik ehhez: Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Mindig | 1 betegségben |
| ACO2aconitase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| DDCdopa decarboxylase | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Mindig | 1 betegségben |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KIF5Akinesin family member 5A | Mindig | 1 betegségben |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Mindig | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Mindig | 1 betegségben |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Mindig | 1 betegségben |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Mindig | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AQP4aquaporin 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CUX2cut like homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCFC1host cell factor C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 29 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PCpyruvate carboxylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASET2ribonuclease T2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt