Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNQ2

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 63 400 208–63 472 655 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 72,4 kb
Fehérje
872 aminosav
Más néven ismert
Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
Korábbi jelölések
EBN, EBN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000359125.7NM_172107.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic Myoclonus

    • Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusAutoszomális domináns

      This condition is caused by specific changes in one copy of KCNQ2 that increase the activity of a potassium channel in nerve cells (gain of function), unlike the more common KCNQ2 changes that reduce it and cause neonatal seizures. Reported changes have arisen de novo.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is supportive, with breathing support when needed, careful neurological assessment to separate non-epileptic jerks from seizures, and developmental and therapy input. Reported cases have arisen de novo, but a parent can carry the change in only some of their cells, so genetic counselling and parental testing help clarify recurrence risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KCNQ2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a KCNQ2 helyét zárójel jelöli. A KCNQ2 és környékén 31 gén a 20. kromoszómán, 62 936 432–63 936 431 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbDIDO1: 62 877 738–62 937 992, fordított szálDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, előre szálGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, előre szálSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fordított szálBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fordított szálYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, előre szálBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fordított szálNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, előre szálARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, előre szálCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, fordított szálCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 655, fordított szálKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, fordított szálEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, előre szálPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, fordított szálPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fordított szálSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálGMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szálZGPAT: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szál: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálABHD16B: 63 861 498–63 862 988, előre szálABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, előre szálTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, előre szálDNAJC5A KCNQ2 ábrája: 17 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán17. exon: 17 ismert betegségokozó hely15. exon: 20 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 18 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 28 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely4. exon: 34 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 63 400 208–63 407 375, 7168 bázis16. exon: 63 408 413–63 408 536, 124 bázis15. exon: 63 413 450–63 413 581, 132 bázis14. exon: 63 414 088–63 414 193, 106 bázis13. exon: 63 414 903–63 415 126, 224 bázis12. exon: 63 419 619–63 419 672, 54 bázis11. exon: 63 424 177–63 424 206, 30 bázis10. exon: 63 428 367–63 428 435, 69 bázis9. exon: 63 431 340–63 431 369, 30 bázis8. exon: 63 433 809–63 433 903, 95 bázis7. exon: 63 438 625–63 438 720, 96 bázis6. exon: 63 439 598–63 439 708, 111 bázis5. exon: 63 442 406–63 442 531, 126 bázis4. exon: 63 444 659–63 444 834, 176 bázis3. exon: 63 445 238–63 445 364, 127 bázis2. exon: 63 446 747–63 446 837, 91 bázis1. exon: 63 472 168–63 472 655, 488 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 72,4 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2619 bázis kódolja a fehérjét.

KCNQ2 szekvenálása

19Közepes

Mennyire nehéz a KCNQ2 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A KCNQ2 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a KCNQ2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések15%
  • GC-tartalom75%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

215

a KCNQ2 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a KCNQ2 mind a 72,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,2 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (250)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített KCNQ2-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 111
  • Patogén/valószínűleg patogén 13
  • Valószínűleg patogén 126
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_172107.4(KCNQ2):c.1741C>T (p.Arg581Ter) (új lapon nyílik meg)seizures, benign familial neonatal, 1Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1679G>A (p.Arg560Gln) (új lapon nyílik meg)epilepsyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1658G>A (p.Arg553Gln) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1420G>T (p.Glu474Ter) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1342C>T (p.Arg448Ter) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1160dup (p.Leu388fs) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1093C>T (p.Arg365Ter) (új lapon nyílik meg)seizures, benign familial neonatal, 1Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.926C>T (p.Ala309Val) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.917C>T (p.Ala306Val) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.902G>A (p.Gly301Asp) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.901G>A (p.Gly301Ser) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.868G>A (p.Gly290Ser) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.821C>T (p.Thr274Met) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.637C>T (p.Arg213Trp) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.629G>A (p.Arg210His) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.620G>A (p.Arg207Gln) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.619C>T (p.Arg207Trp) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>G (p.Arg201Gly) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.593G>A (p.Arg198Gln) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.587C>T (p.Ala196Val) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 7Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 250 megtekintése a ClinVar összes többi KCNQ2-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNQ2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNQ2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 60 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNQ2 gén: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnq2

Vancouver

Dante Labs. KCNQ2 gén: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnq2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet