HSPD1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Hereditary Spastic Paraplegia

  • Hereditary Spastic Paraplegia 13Autoszomális domináns

    Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the HSPD1 gene.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

    A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease (GJC2 and others)Autoszomális recesszív

    A condition that closely resembles Pelizaeus-Merzbacher disease, most often caused by changes in GJC2, with early nystagmus, delayed development and later spasticity.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A HSPD1 felépítése

Az exonok a gén 13,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1722 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HSPD1 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• GJC2gap junction protein gamma 23 betegséget oszt meg
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 12 betegséget oszt meg
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 12 betegséget oszt meg
• PLP1proteolipid protein 12 betegséget oszt meg
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 betegséget oszt meg
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 betegséget oszt meg
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase1 betegséget oszt meg
• ACER3alkaline ceramidase 31 betegséget oszt meg
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 betegséget oszt meg
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 21 betegséget oszt meg
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A11 betegséget oszt meg
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A21 betegséget oszt meg

A(z) HSPD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HSPD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése