Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.3
Koordináták
6. kromoszóma: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 676,4 kb
Fehérje
908 aminosav
Más néven ismert
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Korábbi jelölések
GLUR6
MANE Select transzkriptum
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GRIK2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a GRIK2 helyét zárójel jelöli. A GRIK2 és környékén 1 gén a 6. kromoszómán, 100 717 332–102 746 459 között.6. kromoszóma6q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, fordított szálASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, előre szálGRIK2A GRIK2 ábrája: 17 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 101 393 708–101 393 837, 130 bázis2. exon: 101 398 985–101 399 392, 408 bázis3. exon: 101 621 949–101 622 116, 168 bázis4. exon: 101 626 380–101 626 637, 258 bázis5. exon: 101 676 623–101 676 804, 182 bázis6. exon: 101 682 553–101 682 606, 54 bázis7. exon: 101 686 180–101 686 353, 174 bázis8. exon: 101 799 648–101 799 791, 144 bázis9. exon: 101 802 331–101 802 438, 108 bázis10. exon: 101 818 370–101 818 483, 114 bázis11. exon: 101 859 287–101 859 493, 207 bázis12. exon: 101 889 640–101 889 863, 224 bázis13. exon: 101 924 601–101 924 719, 119 bázis14. exon: 101 928 415–101 928 632, 218 bázis15. exon: 102 035 341–102 035 566, 226 bázis16. exon: 102 055 330–102 055 580, 251 bázis17. exon: 102 068 347–102 070 083, 1737 bázis151015175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 676,4 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2727 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRIK2 gént

    5

    pozíció a(z) GRIK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GRIK2 gén mind a 676,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIK2 gén: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2 gén: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grik2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet