Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq26.2-q26.3
Koordináták
X. kromoszóma: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 40,5 kb
Fehérje
218 aminosav
Más néven ismert
HGPRT
Korábbi jelölések
HPRT
MANE Select transzkriptum
ENST00000298556.8NM_000194.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase DeficiencyX-kromoszómához kötött recesszív

      Caused by variants in HPRT1; complete deficiency causes Lesch-Nyhan syndrome, while partial deficiency causes high uric acid, gout and kidney stones.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows allopurinol to control uric acid and prevent kidney stones and kidney damage.

A HPRT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a HPRT1 helyét zárójel jelöli. A HPRT1 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 133 980 417–134 980 416 között.X. kromoszómaXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, fordított szálGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, előre szálCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, előre szálPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, előre szálHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, fordított szálPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, fordított szálPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, előre szálPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, fordított szálMOSPD1A HPRT1 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 134 460 165–134 460 338, 174 bázis2. exon: 134 473 359–134 473 465, 107 bázis3. exon: 134 475 181–134 475 364, 184 bázis4. exon: 134 486 465–134 486 530, 66 bázis5. exon: 134 490 188–134 490 205, 18 bázis6. exon: 134 493 508–134 493 590, 83 bázis7. exon: 134 498 390–134 498 436, 47 bázis8. exon: 134 498 608–134 498 684, 77 bázis9. exon: 134 500 030–134 500 668, 639 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,5 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 657 bázis kódolja a fehérjét.

HPRT1 szekvenálása

56

HPRT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a HPRT1 gén mind a 40,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

A(z) HPRT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HPRT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HPRT1 gén: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. HPRT1 gén: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hprt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet