Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 50,8 kb
Fehérje
520 aminosav
Más néven ismert
FLJ13096
Korábbi jelölések
C2orf37
MANE Select transzkriptum
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

A DCAF17 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DCAF17 helyét zárójel jelöli. A DCAF17 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 170 959 639–171 959 638 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, előre szálGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, fordított szálTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, fordított szálMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, előre szálDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, előre szálCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, előre szálDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, fordított szálSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, előre szálHAT1A DCAF17 ábrája: 14 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 171 434 226–171 434 703, 478 bázis2. exon: 171 435 083–171 435 186, 104 bázis3. exon: 171 443 523–171 443 613, 91 bázis4. exon: 171 448 681–171 448 817, 137 bázis5. exon: 171 449 879–171 449 957, 79 bázis6. exon: 171 453 124–171 453 213, 90 bázis7. exon: 171 457 971–171 458 075, 105 bázis8. exon: 171 458 372–171 458 477, 106 bázis9. exon: 171 468 888–171 469 030, 143 bázis10. exon: 171 473 866–171 473 975, 110 bázis11. exon: 171 476 860–171 476 950, 91 bázis12. exon: 171 477 987–171 478 070, 84 bázis13. exon: 171 480 038–171 480 193, 156 bázis14. exon: 171 480 974–171 485 052, 4079 bázis1510145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,8 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1563 bázis kódolja a fehérjét.

DCAF17 szekvenálása

46

DCAF17-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a DCAF17 gén mind a 50,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DCAF17 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DCAF17 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DCAF17 gén: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17 gén: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dcaf17

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet