Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p21.3
Koordináták
7. kromoszóma: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 32,1 kb
Fehérje
274 aminosav
Más néven ismert
MGC33727, FLJ11273
MANE Select transzkriptum
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 16 (TMEM106B)Autoszomális domináns

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A TMEM106B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a TMEM106B helyét zárójel jelöli. A TMEM106B és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 11 727 331–12 727 330 között.7. kromoszóma7p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, fordított szálTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, előre szálTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, fordított szálVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, előre szálC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, előre szálSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, előre szálARL4AA TMEM106B ábrája: 8 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 211 294–12 211 425, 132 bázis2. exon: 12 214 809–12 215 027, 219 bázis3. exon: 12 218 458–12 218 521, 64 bázis4. exon: 12 224 226–12 224 385, 160 bázis5. exon: 12 229 679–12 229 819, 141 bázis6. exon: 12 230 389–12 230 438, 50 bázis7. exon: 12 231 062–12 231 115, 54 bázis8. exon: 12 231 837–12 243 367, 11 531 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,1 kb-jából 12,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 825 bázis kódolja a fehérjét.

TMEM106B szekvenálása

7Könnyű

Mennyire nehéz a TMEM106B rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A TMEM106B exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a TMEM106B exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,4%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések5,6%
  • GC-tartalom17%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a TMEM106B azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a TMEM106B mind a 32,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,4 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (2)

The TMEM106B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001134232.2(TMEM106B):c.754G>A (p.Asp252Asn) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 16Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134232.2(TMEM106B):c.754G>C (p.Asp252His) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 16Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM106B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM106B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 70 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM106B gén: transmembrane protein 106B. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B gén: transmembrane protein 106B [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem106b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet