Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q21
Koordináták
11. kromoszóma: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 78,3 kb
Fehérje
708 aminosav
Más néven ismert
ATLD
Korábbi jelölések
MRE11A
MANE Select transzkriptum
ENST00000323929.8NM_005591.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A MRE11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a MRE11 helyét zárójel jelöli. A MRE11 és környékén 9 gén a 11. kromoszómán, 93 954 707–94 954 706 között.11. kromoszóma11q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, előre szálHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, előre szálPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, előre szálIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, fordított szálGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, fordított szálMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, előre szálANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, előre szálC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, előre szálPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, előre szálFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, előre szálAMOTL1A MRE11 ábrája: 20 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 94 415 570–94 420 181, 4612 bázis19. exon: 94 429 911–94 429 986, 76 bázis18. exon: 94 435 832–94 435 899, 68 bázis17. exon: 94 437 177–94 437 235, 59 bázis16. exon: 94 445 810–94 445 893, 84 bázis15. exon: 94 447 219–94 447 438, 220 bázis14. exon: 94 456 276–94 456 338, 63 bázis13. exon: 94 459 408–94 459 581, 174 bázis12. exon: 94 460 936–94 461 036, 101 bázis11. exon: 94 464 113–94 464 239, 127 bázis10. exon: 94 467 813–94 467 893, 81 bázis9. exon: 94 470 471–94 470 642, 172 bázis8. exon: 94 471 574–94 471 759, 186 bázis7. exon: 94 476 289–94 476 403, 115 bázis6. exon: 94 478 735–94 478 876, 142 bázis5. exon: 94 479 674–94 479 761, 88 bázis4. exon: 94 485 924–94 486 084, 161 bázis3. exon: 94 490 833–94 490 965, 133 bázis2. exon: 94 492 782–94 492 906, 125 bázis1. exon: 94 493 791–94 493 844, 54 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,3 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2127 bázis kódolja a fehérjét.

MRE11 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a MRE11 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MRE11 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a MRE11 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,8%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,6%
  • GC-tartalom2,2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

130

a MRE11 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a MRE11 mind a 78,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (139)

The MRE11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 56
  • Patogén/valószínűleg patogén 11
  • Valószínűleg patogén 72
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005591.4(MRE11):c.1897C>T (p.Arg633Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1714C>T (p.Arg572Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1516G>T (p.Glu506Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1960_1979dup (p.Lys661fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1927-2A>G (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1867+2T>C (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1726C>T (p.Arg576Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1090C>T (p.Arg364Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1015A>T (p.Lys339Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.820_821del (p.Leu274fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.659+1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.630G>C (p.Trp210Cys) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.571C>T (p.Arg191Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.350A>G (p.Asn117Ser) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1927-1G>T (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1783+1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1633_1640del (p.Leu545fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1603G>T (p.Glu535Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1458_1461del (p.Lys486fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1280dup (p.Leu427fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.784del (p.Tyr262fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.545-1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.314+4_314+7del (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005591.4(MRE11):c.1979C>A (p.Ser660Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005591.4(MRE11):c.1920T>A (p.Tyr640Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 139 with every other MRE11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MRE11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MRE11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MRE11 gén: MRE11 double strand break repair nuclease. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11 gén: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mre11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet