Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 12 kb
Fehérje
144 aminosav
Más néven ismert
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE Select transzkriptum
ENST00000507754.9NM_015965.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFA13 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a NDUFA13 helyét zárójel jelöli. A NDUFA13 és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 19 022 212–20 022 211 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fordított szálMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fordított szálMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fordított szálBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fordított szálBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, előre szálRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fordított szálNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, előre szálNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fordított szálHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fordított szálTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fordított szálSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, előre szálMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, előre szálTSSK6: 19 512 396–19 515 553, fordított szálTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, előre szálNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, előre szálYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, előre szálYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, előre szálPBX4: 19 561 707–19 618 746, fordított szálPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, fordított szálLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, fordított szálGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, fordított szálATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, előre szálZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, fordított szálZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, fordított szálZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, előre szálZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, előre szálZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, fordított szálZNF682A NDUFA13 ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 516 225–19 516 332, 108 bázis2. exon: 19 526 182–19 526 260, 79 bázis3. exon: 19 527 281–19 527 352, 72 bázis4. exon: 19 527 701–19 527 770, 70 bázis5. exon: 19 528 007–19 528 198, 192 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 12 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 435 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFA13 gént

    4

    pozíció a(z) NDUFA13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFA13 gén mind a 12 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFA13 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFA13 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA13 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa13

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet