Gén
TBCB
tubulin folding cofactor B
- HGNC 1989↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000105254↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1155↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19q13.12
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 36 115 468–36 125 941 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 10,5 kb
- Fehérje
- 244 aminosav
- Más néven ismert
- CG22, CKAPI
- Korábbi jelölések
- CKAP1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000221855.8NM_001281.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TBCB-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TBCB gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TBCB felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 10,5 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 735 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) TBCB génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBCB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TBCB gén: tubulin folding cofactor B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbcb
Dante Labs. TBCB gén: tubulin folding cofactor B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbcb
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt